中國水產科學研究院黃海水產研究所（以下簡稱“黃海水產研究所”）海水養殖生物育種與可持續產出全國重點實驗室在南極磷蝦超大基因組組裝、極端環境適應和群體歷史演化研究方面取得突破性進展。研究成果以“The enormous repetitive Antarctic krill genome reveals environmental adaptations and population insights”為題于3月2日發表于國際頂級期刊CELL（《細胞》）。

南極大磷蝦（簡稱磷蝦）是地球上資源量最大、繁衍最成功的物種之一。磷蝦的環南極分布特征、巨大的生物量和多種高營養級生物主要餌料的身份，使其在南極生態系統的物質和營養運輸過程中發揮著關鍵作用，是南大洋生態系統生物和功能多樣性的關鍵種。同時，南極磷蝦也是巨大的人類蛋白儲庫和戰略資源。小小的南極磷蝦，其基因組為何如此之大？它是如何適應南極極晝極夜等特殊的環境？它又是如何一步步演化成現今的超大群體規模？等一系列問題亟待解答。而這些問題依賴于遺傳信息的分析和挖掘。盡管世界多個國家先后發起南極磷蝦基因組計劃，但是由于其超大且復雜的基因組結構特征，阻礙了南極磷蝦基因資源的發掘與利用。

該研究利用新一代測序技術對南極磷蝦開展了高深度的基因組測序、組裝和分析，構建了迄今為止地球上最大的動物基因組參考序列（圖1），其大小為48Gb，約為人類基因組的16倍。研究發現南極磷蝦基因組中重復序列含量高達92.45%，這源于南極磷蝦基因組重復序列的兩次爆發式擴張，這也是目前為止已報道的基因組重復序列含量最高的物種。

圖1.南極磷蝦基因組圖譜和重復序列特征

結合全長轉錄組數據，研究團隊完善了南極磷蝦生物鐘的雙反饋回路，通過與果蠅和哺乳動物比較發現，雙反饋回路中的關鍵基因沒有缺失，而部分基因（CRY1、CLK、NEMO和PDP1）在夏季（白晝時間長）和冬季（黑夜時間長）顯示出不同的表達水平，表明磷蝦已經進化出由晝夜節律系統控制的身體適應和行為模式，以適應極晝極夜的環境變化。此外，在磷蝦基因組中鑒定到25個顯著擴張的基因家族中，有12個與磷蝦蛻殼或能量代謝相關。這些基因在冬、夏不同的季節中表現出了顯著不同的表達水平，與磷蝦在相對高溫、長光照和食物充足的夏季生命活動旺盛，蛻皮快的研究結果一致，表明磷蝦的相關基因為其適應極地特殊環境奠定了遺傳基礎。

圖2.南極磷蝦適應南極海洋環境的基因組變化

由于南大洋繞極流的存在，南極磷蝦是否為遺傳同質的種群一直以來都是備受關注的熱點，本研究對來源于4個生物量較高的南大洋區域[南喬治亞島(SG)、南設得蘭群島(SSI)、普里茲灣 (PB)、羅斯海(RS)]的75個個體進行了群體遺傳學分析，共鑒定出3.65億個SNP, 通過核苷酸多樣性，群體分化指數，遷移率等綜合分析，結果表明南極磷蝦在大的地理范圍上具有較高的遺傳連通性，不同地理群體之間沒有實質性差異。但是由于環境差異產生的自然選擇，不同地理區域南極磷蝦群體的遺傳結構還是呈現出微弱差異。

此外，南極磷蝦何以形成如此巨大的資源量？南極磷蝦資源量形成與積聚又經歷了怎樣的歷史演變過程？對磷蝦群體演化歷史的分析發現，磷蝦的有效種群大小先在1000 萬年前急劇減少，這與更新世期間冰期-間冰期氣候的劇烈波動相吻合；在10萬年前，南極磷蝦種群大小出現反彈，開始擴張，其原因可能是晚更新世期間較冷的溫度導致海冰擴張，擴大了磷蝦的棲息地，進而出現了種群的擴張。雖然在大尺度上，基于基因組數據的推論與歷史氣候變化相對應，但是環境因素對南極磷蝦群體的影響非常復雜，當今快速的氣候變化對南極磷蝦種群的影響還需進一步深入研究。

圖3.南極磷蝦種群結構和歷史

上述研究發現為海洋生物極端環境適應機制及其群體演化的深入解析提供了新的理論參考，也為南極磷蝦漁業資源的管理提供了理論依據，對于培育我國南極磷蝦這一海洋生物資源開發利用新興戰略產業、深度參與極地漁業國際治理具有重大意義。

黃海水產研究所邵長偉研究員為論文第一作者和通訊作者，青島華大基因研究院范廣益研究員和德國阿爾弗雷德?魏格納研究所的Bettina Meyer教授為共同通訊作者，黃海水產研究所劉凱強、李碩以及青島華大基因研究院孫帥、王佳昊、劉群為論文共同第一作者。來自澳大利亞，意大利等國的科學家也參與了此項工作。本研究工作得到了唐啟升院士、陳松林院士、趙憲勇研究員團隊等的支持和指導。研究項目也獲得國家重點研發計劃、中央級公益性科研院所基本科研業務費、山東省泰山學者特聘專家、中國水產科學研究院創新團隊等項目的支持。

論文鏈接：

https://doi.org/10.1016/j.cell.2023.02.005